Fachausdrücke
Ihre Orientierung in der Welt der Genetik
Wenn Sie sich mit genetischen Untersuchungen beschäftigen, werden Sie häufig auf Fachbegriffe stoßen. Um Ihnen den Umgang mit diesen Begriffen zu erleichtern und ein besseres Verständnis für unsere Arbeit zu ermöglichen, haben wir wichtige Fachausdrücke für Sie zusammengestellt und verständlich erklärt. Dies hilft Ihnen, unsere Prozesse und Ergebnisse besser nachvollziehen zu können.
Genetische Fachausdrücke
Allel
Zustandsformen eines Gens an einem Chromosomenlocus, entspricht einem definiertem Merkmal bzw. einer spezifischen Variante eines Gens.
Gen
Ein definierte DNA-Sequenz, die ein bestimmtes Erbmerkmal bestimmt.
Basenpaar
Ein Basenpaar ist eine spezifische Verbindung zwischen 2 Nukleotidbasen in der DNA (s. DNA-Sequenz) oder RNA. Es bildet die Grundeinheit der doppelsträngigen Nukeleotidsäurestruktur und ist wesentlich für die komplementäre Basenpaarung, die die Stabilität und Funktionalität der DNA und RNA gewährleistet.
Chromosom
Träger der Erbsubstanz, bestehend aus vielen aufeinander folgender DNA-Einheiten. Der Mensch besitzt 44 autosomale (Körperchromosomen) und 2 geschlechtsspezifische X- bzw. Y-Chromosomen. Ein Mann besitzt die Geschlechtschromosomen XY und eine Frau XX. Die Gesamtzahl von 46 Chromosomen des Menschen, der sogenannte Chromosomensatz, ist in jeder Körperzelle, im Zellkern, enthalten. Geschlechtszellen (Samen- und Eizelle) enthalten jeweils 23 Chromosomen.
DNA
(engl. Abk. desoxyribo-nucleic-acid, deutsch DNS Desoyribonukleinsäure); Träger der menschlichen Erbinformation. Zur Untersuchung von DNA-Merkmalen kann DNA aus allen menschlichen Körperzellen isoliert werden.
Mutation
Erkennbare Veränderung von Erbanlagen.
Mutationsrate
Wahrscheinlichkeit, mit der bei der Vererbung (Reifeteilung) eine Mutation in einem Merkmalssystem auftritt.
Polymorphismus
Gleichzeitiges Vorkommen unterschiedlicher Allele an einem Genort in der Bevölkerung.
Merkmal
Jeder Mensch besitzt grundsätzlich an jedem Genort zwei Merkmale, ein mütterliches und ein väterliches; als Befund wird stets das Erscheinungsbild aus diesen beiden Merkmalen angegeben.
Merkmalssystem
In einem Merkmalssystem lassen sich für verschiedene Menschen verschiedene Eigenschaften (Merkmale) nachweisen (das System ist polymorph).
DNA-Sequenz
Eine DNA-Sequenz ist die spezifische, lineare Abfolge der vier Nukleotidbasen - Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C), Guanin (G)- in einem DNA-Molekül. Dabei folgt die doppelsträngige DNA einer komplementären Nukleotidbasen-Paarung: Adenin-Thymin und Cytosin-Guanin.
Genlocus
Ein Genlocus bezeichnet die definierte Position eines Gens auf einem Chromosom. Er beschreibt also die physikalische Adresse eines Gens im Genom. Somit ist eine präzise Lokalisierung der genetischen Information möglich.
Genom
Das Genom ist die Gesamtheit der genetischen Information einer Zelle oder eines Organismus . Es umfasst die gesamte DNA oder RNA (bei bestimmten Viren) und enthält alle Gene und nicht-kodierenden Sequenzen. Es bildet die molekulare Grundlage für die Vererbung und die Funktion biologischer Systeme.
Putativvater
Möglicher Vater
Analysemethoden
PCR
(engl. Abk. für Polymerase-chain-reaction, deutsch Polymerase-Kettenreaktion) Molekularbiologisches Verfahren, um kleinste Mengen von DNA zu vervielfachen. Durch Einsatz geeigneter Primer („Schlüssel", die nur an einem genau bekannten Ort der DNA „passen") ist es möglich, gezielt nur einen Abschnitt der DNA zu vermehren, auf dem sich ein Merkmalssystem befindet [PCR-System].
STR
( engl. Abk. Short Tandem Repeat) Es handelt sich um Merkmalssysteme, deren Merkmale durch die Häufigkeit eines sich wiederholenden DNA-Musters definiert werden. Als Befund wird die Zahl der Wiederholungen (engl. Repeats) angegeben.
X-chromosomale STRs
Auf den X-Chromosomen lokalisierte Merkmalssysteme.
Y-chromosomale STRs
Auf dem männlichen Y-Chromosom lokalisierte Merkmalssysteme, die die Eigenschaft haben, in männlicher Linie auch über mehrere Generationen identisch vererbt zu werden (abgesehen von seltenen Mutationen).
DNA-Isolierung
Extraktion der DNA aus den Zellkernen der Proben mittels organischer Extraktion (Verwendung chemischer Reagenzien) oder automatisierter Extraktion (Verwendung von Magnetpartikeln)
Kapillarelektrophorese - Analyse der PCR-Produkte
Fluoreszenz-markierte PCR-Produkte werden in eine dünne Kapillare injiziert, durch ein elektrisches Feld bewegt und nach ihrer Größe getrennt. Ein Detektor erfasst die fluoreszierenden Signale. Das entsprechende Elektropherogramm für das jeweilige STR-Profil wird automatisch von einem Analyse-Roboter erstellt.
Begriffe zur Vaterschaftsuntersuchung
Allgemeine Vaterschaftsausschließungschance (AVACH)
Statistisches Maß für die Leistungsfähigkeit eines Merkmalssystems oder einer Kombination von Merkmalssystemen;
Ausschließungschance (A)
Statistische Kenngröße; bezeichnet den Anteil der Nichtväter, die aufgrund der Merkmalsverteilung von Kind und Kindesmutter von der Vaterschaft ausgeschlossen werden können.
Ausschluss
Die Konstellation der befundeten Merkmale von Kind, Mutter und Mann ist nicht mit der Vaterschaft des untersuchten Mannes vereinbar. Der untersuchte Mann besitzt das Merkmal nicht, das das Kind von seinem biologischen Vater geerbt haben muss. Die aktuell gültigen Richtlinien fordern für einen voll beweiskräftigen Ausschluss das Vorliegen von 3 Ausschluss-Konstellationen auf verschiedenen Chromosomen.
Defizienzfall
Eine bzw. mehrere Personen, die in ein Gutachten einbezogen werden sollen, stehen nicht zur Verfügung.
Vaterschaftswahrscheinlichkeit (W-Wert)
Statistische Maßzahl, die zusätzlich zu oder an Stelle der Ausschließungschance verwendet wird. Ein W-Wert von mehr als 99,9% erlaubt die Feststellung: Vaterschaft praktisch erwiesen.
Organisationen & Institutionen
BVAG
Bundesverband der Sachverständigen für Abstammungsgutachten e.V. (www.vaterschaftstest.de).
DGRM
Deutsche Gesellschaft für Rechtsmedizin (www.dgrm.de).
ISFG
International Society for Forensic Genetics (www.isfg.org).
RKI
Robert-Koch-Institut, eine zentrale Institution in Deutschland für das öffentliche Gesundheitswesen (www.rki.de).
DGAB
Deutsche Gesellschaft für Abstammungsbegutachtung (www.dgab.de).
IFSQ
Institut für Forensische Statistik und Qualitätssicherung (www.ifsq.de).
Rechtliches & Richtlinien
Gendiagnostikgesetz (GenDG)
Grundsätzliche Neuregelungen bzgl. Abstammungsgutachten, teilweise 2010 und 2011 in Kraft getreten (www.gesetze-im-internet.de/gendg/index.html).
Leitlinien
Ergänzung der Richtlinien für die Erstattung von Abstammungsgutachten (herausgegeben von der Deutschen Gesellschaft für Abstammungsbegutachtung im Juni 2008, siehe www.dgab.de)
Richtlinien
R. für die Erstattung von Abstammungsgutachten, herausgegeben von der Bundesärztekammer und dem Robert-Koch-Institut; letzte Fassung vom März 2002; beschreibt die Anforderungen an Gutachter, Labor, zu untersuchende Systeme, Qualitätssicherung und Auswertung der Befunde.